Автор: Кипень В. Н., Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Республика Беларусь; v.kipen@igc.by.

Задача по дифференциации дикого кабана (Sus scrofa scrofa) и домашней свиньи (Sus scrofa domesticus) может быть решена с использованием анализа трех полиморфных вариантов (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) в генах MC1R, NR6A1 и HEPH [1]. Известно, что ген HEPH (hephaestin, NCBI Gene ID: 100512938) расположен на X-хромосоме (NC_010461.5 (52314911..52397384), Sscrofa11.1 (GCF_000003025.6)). Чтобы нивелировать данный факт, т.е. предложить научным исследователям и криминалистам-экспертам SNP с высоким дифференцирующим потенциалом, которые располагались бы на аутосомах, был проведен широкомасштабный биоинформатический анализ 280 геномов особей Sus scrofa (проекты PRJNA41185, PRJNA176478, PRJEB1683, PRJNA239399, PRJNA260763, PRJNA255085, PRJEB9922, PRJNA309108, PRJNA322309, PRJNA343658, PRJNA358108, PRJNA369600, PRJNA378496, PRJNA393920, PRJNA487172, PRJNA506339, PRJNA507853, PRJNA485589, PRJNA488960, PRJNA550237, PRJNA520978, PRJNA553106, PRJNA671763, PRJNA626370, PRJNA622908). Общее количество SNP в анализе – 7451. Секверированные нуклеотидные последовательности особей Sus scrofa, были представлены в формате SRA, которые дополнительно конвертировали в формат *.fasta c использованием пакета SRA-Toolkit v.2.11. Для автоматизации процесса поиска нуклеотидных последовательностей in silico, фланкирующих искомый аллель, использовали скрипт на языке программирования Python v.3.10 с использованием среды разработки программного обеспечения Jupyter Notebook. Дифференцирующий потенциал для SNP проводили с использованием ROC-анализа в SPSS v.20.0.
В результате, на 8 хромосоме были определены новые, ранее не описанные SNP, обладающие высоким дифференцирующим потенциалом для различения Sus scrofa scrofa и Sus scrofa domesticus, часть из них представлена ниже: Chr.8:g.50731679C>T (AUC=0,847, 95% ДИ=[0,746-0,948], p<6,66E-11), Chr.8:g.51261272C>T (AUC=0,861, 95% ДИ=[0,809-0,912], p<3,28E-14). Дальнейший молекулярно-генетический анализ позволит охарактеризовать дифференцирующий потенциал данных SNP в приложении к особям, обитающим в Беларуси и России.

Литература:
[1] Анализ полиморфизма гена гефестина (HEPH) на X-хромосоме для установления принадлежности биологических образцов к диким или домашним представителям вида Sus scrofa / Кипень В.Н., Иванова Е.В., Снытков Е.В., Верчук А.Н. // Генетика. 2020. Т. 56. № 9. С. 1054-1064.