Генетика и разведение животных, 2018, №4, С. 23-28


УДК 575.18

Исследования проведены в рамках выполнения задания Федерального агентства научных организаций (ФАНО) №АААА-А18-118021590138-1 в 2018 году в отделе биотехнологии и молекулярной диагностики животных ВИЖ им. Л. К. Эрнста.


РАЗРАБОТКА ТЕСТ-СИСТЕМЫ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ АНОМАЛИИ BMS, АССОЦИИРОВАННОЙ С БЕСПЛОДИЕМ БЫКОВ-ПРОИЗВОДИТЕЛЕЙ СИММЕНТАЛЬСКОЙ ПОРОДЫ

А. А. ФИЛИПЧЕНКО, М. С. ФОРНАРА, О. В. КОСТЮНИНА, А. А. СЕРМЯГИН

Аннотация. Повышение уровня гомозиготности в породах крупного рогатого скота обуславливает возрастающее негативное влияние LoF-мутаций (LoF – нарушение функции). Целью работы была разработка молекулярно-генетической тест-системы диагностики LoF-мутации в гене TMEM95, известной под названием BMS (Bovine male subfertility), то есть субфертильность быков-производителей, ассоциированная с полным их бесплодием или неполноценностью развития сперматозоидов. В ходе исследований создали серию референтных образцов (n=50) с известными генотипами по BMS. Рутинные исследования проводили с использованием ПЦР-ПДРФ анализа. В результате проведенного генотипирования 180 коров и 110 быков-производителей было выявлено 16 скрытых носителей мутации (5,5%), в том числе 11 коров и 5 быков. Принимая во внимание относительно высокую частоту встречаемости BMS, предложенная тест-система может быть рекомендована для массового скрининга племенного скота симментальской и родственных ему пород в России с целью контроля распространения и элиминации скрытых носителей данного генетического заболевания.

DEVELOPMENT OF TEST SYSTEM FOR DIAGNOSTICS OF HEREDITARY ANOMALY BMS ASSOCIATED WITH SIMMENTAL BULLS’ INFERTILITY IN RUSSIA

FILIPCHENKO A., FORNARA M., KOSTYUNINA O., SERMYAGIN A.

Abstract An increase in the level of homozygosity in cattle breeds causes an increasing negative influence of LoF mutations (LoF-function disruption). The aim of the work was the development of a molecular genetic test system for the diagnosis of LoF mutation in the TMEM95 gene, known as BMS (Bovine male subfertility), that is, the subfertility of bulls, associated with complete infertility or inferiority of sperm development. During the research, a series of reference samples (n = 50) with known BMS genotypes was created. Routine studies were carried out using PCR-RFLP analysis. As a result of the genotyping of 180 cows and 110 breeding bulls, 16 hidden mutation carriers (5.5%), including 11 cows and 5 bulls, were identified. Taking into account the relatively high incidence of BMS, the proposed test system can be recommended for mass screening of Simmental and related breeds in Russia in order to control the spread and elimination of hidden carriers of this genetic disease.

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный научный центр животноводства – ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста», 142132, Московская область, Городской округ Подольск, поселок Дубровицы, д. 60